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Muskeldystrophien: Symptome, Verlauf und Therapie
6 Lernmodule (40:21 Min)
Zusammenfassung
Muskeldystrophien in Klinik und Eingliederungshilfe: Der Kurs erläutert Symptome, Verlauf und Therapieansätze von Muskeldystrophien, fokussiert auf die Duchenne-Form. Teilnehmende analysieren genetische Ursachen, Klinik, Komplikationsmanagement und Zukunftsperspektiven wie Gentherapie.
Kursbeschreibung
Der Mensch hat etwa 400 Skelettmuskeln. Diese sind aus mehr als 250 Millionen Muskelfasern aufgebaut. Insgesamt macht die Muskulatur etwa 30 Prozent unseres Körpergewichts aus. Jedoch kann dieses »Gesamtorgan«, das uns Menschen eine einzigartige Mobilität ermöglicht, von unterschiedlichen Erkrankungen betroffen sein. Eine spezielle Gruppe von Muskelerkrankungen bilden die sogenannten Muskeldystrophien.
Unser Referent Dr. med. Sven Lerch gibt Ihnen in diesem Kurs einen Überblick über das Krankheitsbild der Muskeldystrophien und stellt eine besonders gravierende Form, die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), im Detail vor. Diese wurde bereits vor gut 160 Jahren entdeckt – aber erst seit 1986 kennen wir den genetischen Hintergrund.
Erfahren Sie von dem Facharzt für Neurologie, durch welchen Gendefekt die Duchenne-Muskeldystrophie verursacht wird, was dieser an der Muskelfaser bewirkt, welche Symptome die Patienten entwickeln und welchen Verlauf die Erkrankung nimmt.
Aber auch, welche medikamentösen und nicht-medikamentösen Therapiemöglichkeiten es gibt mit einem speziellen Ausblick auf eine hoffnungsvolle Behandlungszukunft – die Gentherapie.
Tipp: Ein Glossar mit Fachbegriffen und ein Handout mit einer Kapitelzusammenfassung finden Sie im Anhang des Kurses.
Das lernen Sie in diesem Kurs
- Muskeldystrophien
- Merkmale
- Formen
- Anatomische Grundlagen
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Entstehung
- Symptome und Verlauf
- Therapiestrategien
- Komplikationen und deren Management
- Ausblick auf die Gentherapie
Häufig gestellte Fragen
Welche Formen von Muskeldystrophien werden im Kurs vorgestellt?
Im Kurs werden verschiedene Formen der Muskeldystrophien erklärt, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf der Duchenne-Muskeldystrophie liegt. Dabei werden sowohl die allgemeinen Merkmale als auch die Besonderheiten einzelner Formen besprochen.
Wie wird die Duchenne-Muskeldystrophie genetisch verursacht und was passiert dabei auf Zellebene?
Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch einen Defekt im Dystrophin-Gen ausgelöst. Dieser Gendefekt führt zu einer fehlerhaften Bildung des Strukturproteins Dystrophin, was Muskelfasern instabil macht und deren Abbau beschleunigt.
Welche Symptome und Komplikationen treten bei Muskeldystrophien häufig auf?
Patienten mit Muskeldystrophien leiden unter Muskelschwäche, Muskelabbau und eingeschränkter Mobilität, häufig bereits im Kindesalter. Im weiteren Verlauf können Komplikationen wie Kontrakturen, Skoliose und Herz- oder Atemprobleme auftreten.
Welche Therapiemöglichkeiten werden für die Duchenne-Muskeldystrophie im Kurs erläutert?
Im Kurs werden sowohl medikamentöse als auch nicht-medikamentöse Therapieansätze vorgestellt. Dazu gehören begleitende Physiotherapie, Hilfsmittel, medikamentöse Behandlungen und ein Ausblick auf innovative Methoden wie die Gentherapie.
Wie relevant ist das Wissen über Muskeldystrophien für die Versorgung in der pädiatrischen Pflege oder in der Eingliederungshilfe?
Kenntnisse über Muskeldystrophien sind besonders wichtig für die pädiatrische Pflege und Eingliederungshilfe, da sie helfen, Symptome frühzeitig zu erkennen und fachgerechte Unterstützungsmaßnahmen einzuleiten. Dies trägt entscheidend zur Lebensqualität und optimalen Förderung der betroffenen Kinder und Jugendlichen bei.
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